Cistinosi

La cistinosi è una malattia ereditaria rara che danneggia alcuni organi come gli occhi e i muscoli. Molti casi più lievi possono non essere diagnosticati.

CAUSE: Un aminoacido chiamato cistina si accumula nelle cellule, causando danni a organi come i reni, occhi, muscoli, pancreas e cervello. La cistina è prodotta nelle cellule durante il metabolismo naturale e viene normalmente espulsa dalla cellula stessa. Nelle persone affette da cistinosi questo non avviene. Al contrario, essa si sviluppa fino a 100 volte rispetto al livello normale, formando cristalli che poi distruggono la cellula.

La cistinosi segue un modello di trasmissione autosomica recessiva. Questo significa che entrambi i genitori devono essere portatori di un gene difettoso, anche se non hanno la malattia, affinché il loro figlio sia malato. Se entrambi gli trasmettono il gene recessivo della  cistinosi, la malattia si svilupperà. La cistinosi può sembrare che appaia di punto in bianco, ma ci può essere un caso di malattia in famiglia e talvolta inspiegabili decessi nella prima infanzia.

SINTOMI: Ci sono tre tipi di cistinosi: infantile, a esordio tardivo e benigna. Nella cistinosi infantile, nota anche come cistinosi nefropatica, il bambino può apparire normale alla nascita, con problemi che sorgono nel corso del primo anno o due. I sintomi includono:

• Mancata crescita;
• Scarso appetito;
• Eccessiva sete e produzione di urina;
• Rachitismo (a causa della mancanza di fosfato);
• Disidratazione, che combinata con un problema nella produzione di sudore porta spesso a febbri ricorrenti.

Questi sintomi sono causati da danni alle due parti di unità di filtraggio dei reni: i tubuli e i glomeruli. Un danno tubulare provoca la sindrome renale di Fanconi, un tipo di acidosi tubulare renale, dove le sostanze nutritive, sali e minerali vengono persi con le urine. Ciò si verifica nei bambini molto piccoli e ha bisogno di cure urgenti. Maggiori danni a lungo termine si verificano per i glomeruli. Senza trattamento, i reni non riescono a lavorare e il bambino ha bisogno della dialisi o del trapianto. Altri sintomi includono:

• L’accumulo di cristalli negli occhi, causando danni alla retina e la perdita della vista o fotofobia (dolore o antipatia della luce intensa);
• Un aumento dei livelli di cistina nei globuli bianchi;
• Scarsa crescita;
• Atrofia muscolare;
• Danni al pancreas, che possono causare il diabete;
• Ipotiroidismo.

Nella cistinosi ad esordio tardivo, chiamata anche cistinosi intermedia, i sintomi possono comparire da circa due anni di età alla metà dei 20 anni, ma di solito iniziano intorno ai 12 o 13 anni. I sintomi sono gli stessi della cistinosi infantile, ma non sono gravi, come nella sindrome di Fanconi, e possono non svilupparsi del tutto. Tuttavia, i danni renali (come l’insufficienza renale) possono progredire fino a rendere necessario un trapianto.

Non ci sono danni renali nella cistinosi benigna, chiamata anche cistinosi non nefropatica. La condizione è spesso scoperta per caso durante una visita agli occhi, quando l’opacità del cristallino viene rilevata nella cornea e nella congiuntiva (gli strati superficiali dell’occhio). Tuttavia, la retina non è danneggiata. Altri sintomi possono includere una lieve fotofobia che inizia nell’età adulta. I cristalli sono depositati nel midollo osseo e nei globuli bianchi, ma possono non causare alcun sintomo.

TERAPIA: Il trattamento mira a combattere i sintomi della cistinosi. Il fluido eccessivo e la perdita di nutrienti associati con la sindrome di Fanconi portano i bambini a richiedere quantità adeguate di acqua, minerali, sale e bicarbonato supplementari. Si potrebbero anche bere soluzioni di sodio e citrato di potassio.

Molti richiedono anche la vitamina D e supplementi di fosfato per prevenire il rachitismo. L’ipotiroidismo può essere curato con la tiroxina, mentre il diabete avrà bisogno di insulina. Inoltre, ad alcuni bambini sono forniti gli ormoni della crescita. La cisteamina contribuisce a ridurre l’accumulo di cistina nelle cellule, riducendo la quantità di danni ai tessuti. Questo trattamento può prevenire o ritardare l’insufficienza renale e migliorare la crescita. Un collirio contenente cisteamina può contribuire a ridurre i danni alla cornea.

Le coppie con figli che hanno la cistinosi dovrebbero adottare misure per evitare il ripetersi della condizione in caso di nuove gravidanze. Tecniche come il prelievo dei villi coriali (CVS) e l’amniocentesi possono essere utilizzate durante le prime fasi della gravidanza, per scoprire se il nascituro è affetto dalla malattia.

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

[fonte: BBC]

10 Hours Eyeshadow

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Confezione e prezzo: 19.9 euro

Provato da: Locataire

Note personali: Ebbene sì, mi sono fatta tentare da quello che tutti chiamano il colore della primavera-estate 2010 e che non ho ancora ben capito come definire, se una sorta di azzurrino acqua o se un verdino luminoso tendente all’azzurro o che so io.  In ogni caso, all’inizio ero titubante per paura di somigliare ai noti omini blu tridimensionali, alla fine mi sono lasciata sedurre e conquistare. La texture è leggera leggera e molto scorrevole, in un attimo si applica e dopo ore e ore non fa una piega (sì quella che si vede sulla palpebra quando portiamo l’ombretto in habitat tropicale). Inoltre, a differenza di quello che si potrebbe pensare al primo impatto, è un colore portabilissimo: discreto se ne mettete poco, più vistoso se insistete un po’, luminoso quanto basta.

Lo ricomprerò? Penso che ormai non riuscirò a farne a meno, ma spero che duri tutta l’estate così l’anno prossimo mi lascerò tentare da un altro colore.

Il mio consiglio: questo è un consiglio ancora in fase test. Quindi prendetelo con le pinze. Vorrei abbinare l’ombretto alla matita. Non ho ancora provato, ma ho visto in negozio la matita della stessa tonalità e secondo me starebbero così bene insieme…

Se credete che la strada sia pericolosa per la salute dei bambini (ed in parte lo è), dovreste preoccuparvi di più del luogo in cui passano la maggior parte della giornata: la scuola. Nella conferenza sull’Ambiente e la salute del Ministero dell’Ambiente in collaborazione con il Regional Environmental Center è emerso, tra gli altri risultati, che il livello di agenti inquinanti all’interno delle aule scolastiche è superiore a quello della strada.

In particolare sono sotto accusa gli edifici antichi (il 50% delle scuole italiane ha più di 40 anni), e di conseguenza anche gli arredi che emettono formaldeide, o Pm 10, prodotto dal gesso delle lavagne. Le conseguenze sono un incremento incredibile di diverse condizioni tra cui rinite (27,6% dei bambini analizzati), tosse (21,9%), allergie (19,9%) e asma (10,4%).

Le soluzioni sono molteplici e vanno dal rimodernamento degli istituti all’installazione di semplici piante nelle aule, le quali sono capaci di assorbire alcune sostanze tossiche nell’aria.

[fonte: Casa e Clima]

Per ottenere un rasatura perfetta ed evitare di tagliarsi con il rasoio, è bene farsi la barba sempre dopo la doccia, perché i peli gonfi d’acqua sono più morbidi, la pelle è più liscia ed i pori sono aperti. Allo stesso modo, prima di cominciare occorre bagnare la pelle del viso con acqua tiepida o calda. Allo fine della rasatura, è opportuno sciacquare la faccia con acqua fredda, in modo da tonificare la pelle e tamponare con un panno morbido per asciugare.

Per farsi la barba è meglio evitare i saponi troppo acidi e se si ha la pelle molto sensibile è preferibile usare l’olio extravergine di oliva al posto della schiuma da barba: renderà la pelle liscia e morbida ed idraterà meglio di qualsiasi crema. Inoltre, al posto di schiuma da barba e prodotti cosmetici, si può sempre optare per una rasatura a base di prodotti naturali, come consiglia Saverio.

Foto | Flickr

Seguire una corretta alimentazione è il primo passo per garantirsi un’ottima salute ed un organismo attivo ed efficiente. Ogni pasto, infatti, dovrebbe prevedere l’introduzione di precisi quantitativi di carboidrati, proteine, grassi ed altri elementi indispensabili come vitamine, fibre e sali minerali. Molto spesso, però, perchè si hanno ritmi intensi e stressanti che lasciano poco tempo per dedicarsi a sè stessi, o perchè si hanno convizioni poco corrette, si finisce per dimenticare questa regola e ci si alimenta in modo sbagliato.

Oggi, ad esempio, si è sempre più attenti alla linea e, per questo, si tendono ad eliminare gli alimenti ad alto contenuto di grassi. Sicuramente un’ abitudine valida in generale, ma non bisogna dimenticare che non tutti i lipidi, ovvero le sostanze grasse, fanno male, anzi, alcuni sono indispensabili per la propria salute e per restare in forma.

I grassi sono importanti non solo perchè costiuiscono una fonte energetica immediata e subito disponibile, basti pensare che un grammo di grasso apporta circa 9Kcal,  ma anche perchè aiutano ad assimilare meglio alcuni nutrienti, come alcune vitamine. Questi macronutrienti, chiamati dalla letteratura scientifica con il termine “lipidi”, includono sostanze buone e altre da evitare.

Tra questi vi sono i grassi saturi, presenti per lo più in fonti animali, come carne, salumi, insaccati, burro, ed alcuni formaggi, che non solo sono più difficili da digerire, ma alla lunga, se assunti troppo spesso, possono aumentare il rischio di malattie cardiovascolari ed innnalzare il livello di colesterolo.

I grassi “buoni” per la salute sono quelli insaturi, monoinsaturi e polinsaturi, terminologia che indica la loro struttura chimica, che si trovano principalmente in alcuni alimenti di origine animale e vegetale: semi oleosi, frutta secca, come noci, mandorle e nocciole, pesce azzurro, tonno, salmone, ma anche l’olio extravergine di oliva e l’avocado sono fonti privilegiate per mantenere attivo il metabolismo, conquistare una figura snella, proteggere il cuore e migliorare l’aspetto della pelle prevenendo le rughe. Ad esempio, basta portare in tavola un filetto di salmone arrosto, con un ricco contorno di insalata, arricchita con noci e pezzetti di avocado e condita con un filo d’olio per garantire al corpo il quantitativo di grassi di cui ha bisogno e fare il pieno di omega-3.

Una corretta alimentazione, come si sa, inizia dalla prima colazione, il pasto più importante della giornata e, quindi, basta aggiungere un pò di frutta secca ai cereali per un mix gustoso da usare con latte o yogurt, oppure optare per un breakfast salato con due uova, alimenti spesso condannati per il contenuto di grassi, ma che in realtà non solo contengono quelli insaturi, ma sono anche un’ottima fonte proteica, indispensabile quando si svolge attività fisica.

Oggi continuiamo il nostro viaggio alla scoperta delle proprietà dei metodi di cottura più diffusi analizzando la cottura saltata o “al salto”. La cottura al salto è quella per cui un alimento di piccolo spessore viene cotto a fuoco vivo con del grasso riscaldato; la cottura saltata viene usata soprattutto per il pesce, le verdure e la carne.

La cottura saltata avviene per concentrazione, e la trasmissione del calore si verifica per conduzione e grazie al contatto con il grasso di cottura. I recipienti ideali per la cottura al salto sono le padelle con il fondo piatto e i bordi più o meno bassi.

Il difetto della cottura al salto è che spesso vengono usati troppi grassi per il fondo di cottura, aumentando, così, le calorie del cibo preparato, ma non solo; quando il grasso del fondo di cottura viene portato a temperature troppo elevate, queste degenerano producendo sostanze tossiche. La temperatura di cottura, pertanto, dovrebbe essere sufficiente a brunire leggermente i cibi senza produrre zone annerite.

Per limitare i grassi, basta usare una padella antiaderente di alluminio che permetterà di saltare con una quantità modesta di grassi e di non far attaccare i cibi alla padella e di bruciarsi.